Estudios genéticos

Es la forma más común de la obesidad, una multitud de alteraciones en los genes (polimorfismos) participan en la susceptibilidad individual a la ganancia de peso en un ambiente permisivo.

Para establecer esta susceptibilidad individual, disponemos de técnicas de análisis genético molecular altamente fiables.

Los resultados del estudio molecular aportan una valiosa información que, complementando la clínica del paciente y sus antecedentes familiares, proporcionan al facultativo una fuerte base sobre la que establecer un tratamiento idóneo y personalizado.

¿Por qué hacer un estudio genético?

La primera idea que a uno se le puede ocurrir, si sabe que tiene una alteración genética que le provoca obesidad, es pensar: "bueno, si todo está predeterminado ¿por qué quiero esforzarme?", e incluso "¿para qué hacerme el análisis genético si no parece aportar una actitud práctica específica?"...

En realidad sí modifica la actitud y además de forma sustancial.

Por ejemplo, si tenemos una alteración heterocigota en el gen o grupo de genes responsables de la quema de grasas postingesta (genes UCP1-2, ADRB2-3 y PPARG), tenemos tres ideas muy importantes:

•  si como igual que el resto de la gente, seré obeso.
•  dado que mi cuerpo no quema apenas en forma de calor la comida, debo quemar yo las grasas, haciendo más actividad que la mayoría de la gente.
•  dado que mi cuerpo transforma en reservas las grasas ingeridas, debo tomar de por vida menos cantidad que la gente "normal", en caso contrario la obesidad es casi segura.

¿Cómo se hace el estudio genético de la Obesidad?

El paciente firma un consentimiento informado autorizando la investigación genética sobre su sangre, únicamente, con el objetivo determinado en dicho consentimiento.
A su vez, IntraObes debe proteger la privacidad de los datos del paciente de acuerdo a la Ley de Protección de Datos.

Se recoge del paciente, tan sólo, una gota de sangre sobre un soporte altamente específico al que, inmediatamente, se le asigna un código de barras único, de modo que el riesgo de confusión de muestras quede eliminado.

Aunque la prueba que inició estos estudios es la Reacción en Cadena de la Polimerasa o PCR, actualmente se utilizan diversas pruebas además de la PCR como la electroforesis, secuenciación directa, etc.

Para estudiar el segmento de secuencia de ADN (del gen) de interés, en el que se sabe por estudios previos que hay alteraciones que nos pueden proporcionar valiosa información si las encontramos, se emplean oligonucleótidos específicos o primers, que son marcadores específicos de cada anomalía.

Genes implicados en la obesidad

Se establecen cinco grupos de análisis moleculares en función de los genes implicados en diferentes aspectos del problema de la obesidad:

Pacientes en quienes está indicado el estudio genético

Está indicado en los siguientes casos:

•  Niños y adolescentes obesos o no con dos o más familiares directos obesos
•  Niños y adolescentes obesos
•  Niños-adolescentes-adultos que, sometidos a una dieta muy baja en calorías (VLDC o dietas de muy bajo contenido calórico) durante 20 días o más, no pierdan el peso esperado.